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Enfermedad de Gaucher afecta principalmente a menores de edad y requiere de un diagnóstico temprano

Anomalía congénita provoca dolor de huesos, anemia y agrandamiento de órganos. No obstante, la terapia física y un tratamiento contribuyen a una mejor calidad de vida

26 julio 2020
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Cada 26 de julio se conmemora el ‘Día Internacional de la enfermedad de Gaucher’, trastorno genético que afecta principalmente a niños y niñas, causándoles dolor de huesos, retraso en el crecimiento y abultamiento abdominal. En esta fecha, el Ministerio de Salud, reitera la importancia de la detección temprana de esta anomalía congénita a fin de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

La doctora Magda Hinojosa Campos, Directora de la Dirección Ejecutiva de Prevención y Control de Daños no Transmisibles, Enfermedades Raras y Huérfanas del Minsa, explica que la enfermedad de Gaucher se ocasiona por la falta o deficiencia de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia conlleva a la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen apropiadamente.

«Si bien esta anomalía congénita afecta a menos de 10 000 personas en el mundo, forma parte de las 546 enfermedades raras o huérfanas identificadas en el Perú. Algunos de los síntomas más comunes que reportan los pacientes con enfermedad de Gaucher son sangrado nasal, vaginal o de encías de forma espontánea, también anemia, molestias abdominales, fatiga y dolor óseo», manifestó.

También detalla que, en el 95 % de casos, la enfermedad de Gaucher se presenta en su tipo 1, en la forma crónica y no neurológica. Es decir, pese a los signos de la enfermedad, no afecta al sistema nervioso como sí ocurre con el tipo 2 y 3. De allí la importancia de un diagnóstico temprano y de que los especialistas estén capacitados en su identificación, ya que la mayoría de pacientes que padecen esta patología de tipo 1 y 3, pueden mejorar su calidad de vida con terapias físicas y tratamientos oportunos.

Como se recuerda, el año pasado, se aprobó la Ley Nº 29698, que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que Padecen Enfermedades Raras o Huérfanas y su reglamento aprobado mediante el Decreto Supremo N° 004-2019-SA.

Estos dispositivos recalcan la necesidad de realizar estudios genéticos en las familias que puedan portar mutaciones para identificar a los portadores, asimismo promueve la investigación científica a fin de encontrar nuevos caminos para afrontar de mejor forma esta y todas las enfermedades raras y huérfanas existentes en nuestro país.

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